...base genetica dell'endometriosi

(immagine dal web)

 

Uno studio rivela la base genetica condivisa per l'endometriosi e altre condizioni di dolore

Recensito da Emily Henderson, B.Sc. - Mar 13 2023

I ricercatori dell'Università del Queensland hanno contribuito al più grande studio genetico mai realizzato sull'endometriosi, trovando nuovi dati sulle varianti che aumentano il rischio della malattia.

Lo studio ha rilevato che i fattori di rischio genetici per l'endometriosi sono anche associati ad altri tipi di dolore cronico come l'emicrania, il mal di schiena e il dolore multisito.

La dottoressa Sally Mortlock e il professor Grant Montgomery dell'Institute for Molecular Bioscience di UQ hanno collaborato con ricercatori dell'Università di Oxford e 24 team in tutto il mondo per confrontare il codice del DNA di oltre 60.000 donne con endometriosi e 700.000 donne senza la malattia.

Si sa molto poco sulle cause dell'endometriosi, ma lo studio della genetica può darci indizi sui processi biologici che sono alla base dell'insorgenza e della progressione.

Prima di questo studio c'erano 17 regioni genetiche associate all'endometriosi e ora abbiamo 42 regioni con dati molto più ricchi.

Significa che possiamo scoprire cosa fanno i geni in queste regioni e trovare nuovi bersagli farmacologici, portando a nuovi trattamenti".

     Dott.ssa Sally Mortlock, Istituto per le bioscienze molecolari dell'UQ

L'endometriosi è una grave condizione infiammatoria causata da tessuto che assomiglia al rivestimento dell'utero, l'endometrio, che cresce all'esterno dell'utero.

Colpisce 1 donna su 9 in età riproduttiva, ovvero 190 milioni di donne in tutto il mondo, e può causare dolore pelvico costante e intenso, affaticamento, depressione, ansia e infertilità.

Il professor Montgomery studia la genetica dell'endometriosi da più di 20 anni e ha affermato che lo studio è stato un passo importante verso il miglioramento del trattamento e della diagnosi.

"La diagnosi di endometriosi richiede tradizionalmente 8-10 anni, quindi avere dati genetici più dettagliati ci mette in una posizione molto migliore per poter accelerare tale processo", ha affermato il professor Montgomery.

Il dottor Mortlock ha affermato che la base genetica condivisa per l'endometriosi e altri tipi di dolore apparentemente non correlati potrebbe indicare una "sensibilizzazione" del sistema nervoso centrale.

"Questo rende le persone che soffrono di dolore cronico più inclini ad altri tipi di dolore", ha detto il dottor Mortlock.

I risultati aprono nuove strade per il trattamento dell'endometriosi.

"Forse in alcuni casi, dobbiamo progettare trattamenti antidolorifici piuttosto che trattamenti ormonali", ha affermato il dottor Mortlock.

Lo studio è stato condotto dalla professoressa Krina Zondervan e dal dottor Nilufer Rahmioglu dell'Università di Oxford e ha incluso i dati di UK Biobank e 23andMe.

UK Biobank è un database biomedico su larga scala e una risorsa di ricerca contenente informazioni genetiche, sullo stile di vita e sulla salute rese anonime da mezzo milione di partecipanti britannici. Il database di UK Biobank, che include campioni di sangue, scansioni cardiache e cerebrali e dati genetici dei partecipanti volontari, è accessibile a livello globale ai ricercatori autorizzati che stanno intraprendendo ricerche relative alla salute nell'interesse pubblico.

La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics.

Fonte:

L'Università del Queensland

Riferimento rivista:

Rahmioglu, N., et al. (2023). Le basi genetiche dell'endometriosi e la comorbidità con altre condizioni dolorose e infiammatorie. Genetica della natura. doi.org/10.1038/s41588-023-01323-z.

Leggi articolo originale:qui.

Traduzione di Filo di Speranza